In de Kennisbank lichten we ziektebeelden toe waar je als professional of privé mee te maken kunt krijgen. Heb je bijvoorbeeld een leerling met een stofwisselingsziekte op school? Onze specialisten kunnen adviezen geven, ondersteuning en hulp bieden aan onderwijsprofessionals en leerlingen. Hier geven wij informatie over Stofwisselingsziekten.
Aangezien de oorzaken en gevolgen van een stofwisselingsziekte sterk uiteen kunnen lopen, is het niet mogelijk om een algemeen beeld te schetsen van de invloed van een stofwisselingsziekte op de schoolvaardigheden. Begeleiding van deze leerlingen is daarom altijd maatwerk. Vanuit de Externe Dienstverlening zetten wij onze deskundigheid graag in om samen met de school te voldoen aan de ondersteuningsbehoeften die een leerling met stofwisselingsziekte heeft.
Wat is een stofwisselingsziekte?
Ons voedsel bestaat uit verschillende voedingsstoffen: eiwitten, koolhydraten, vetten, vitaminen en mineralen. Het voedsel wordt in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt en voedingsstoffen worden opgenomen in alle lichaamscellen. Dit wordt vertering genoemd. In het maag-darmkanaal zijn enzymen aanwezig die helpen het voedsel te verteren. Wanneer deze enzymen ontbreken, ontstaat er een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet opgenomen. Ze verlaten het lichaam samen met de ontlasting.
Het echte stofwisselingsproces begint pas in de cel. De voedingsstoffen worden verder afgebroken en bewerkt voor de opbouw van weefsels zoals spieren, botten, organen of het vrijmaken van energie. Voor de stofwisseling zijn enzymen nodig. Deze enzymen worden in de cel zelf gemaakt. Er zijn duizenden enzymen in ons lichaam aan het werk. Ieder enzym heeft een eigen specifieke taak. Als zo’n enzym niet goed werkt of ontbreekt, loopt zo’n proces spaak. Er worden teveel schadelijke stoffen geproduceerd of juist te weinig stoffen die het lichaam hard nodig heeft. We spreken dan van een stofwisselingsziekte. De gevolgen voor elk enzymdefect en dus voor elke stofwisselingsziekte zijn anders. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland ermee te maken.
Wanneer herken je een stowisselingsziekte?
Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er zijn veel symptomen, zoals een ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, vermoeidheid, coma en epilepsie. Het verloop van de ziekten verschilt onderling enorm. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden, mits deze persoon zich bijvoorbeeld aan een dieet houdt. Er zijn stofwisselingsziekten die een grillig verloop kennen. Maar er zijn ook progressieve stofwisselingsziekten. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken en soms zelfs lijden tot een vroegtijdige dood.
Is het erfelijk?
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. De meeste stofwisselingsziekten erven autosomaal recessief over. Dit betekent dat het afwijkende gen op een van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft dan van allebei zijn ouders het afwijkende gen geërfd. De ouders zijn zelf niet ziek en weten vaak ook niet dat ze drager zijn. Bij elke zwangerschap hebben deze ouders 25 % kans op een kind met een stofwisselingsziekte. Ook hebben ze 50% kans op een kind dat niet ziek is maar wel dragerg. Er is 25% kans op een gezond kind.
Stofwisselingsziekten kunnen ook geslachtsgebonden recessief overerven. Deze ziekten komen vrijwel alleen bij jongens en mannen voor. Hun moeder is draagster en meestal zelf niet ziek. Haar zonen hebben 50% kans om de ziekte te erven. Haar dochters zijn gezond maar hebben 50% kans dat ze draagster zijn van het afwijkende gen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde stofwisselingsziekte, maar kost het enig puzzelwerk voordat er een diagnose gesteld kan worden.
In een laboratorium dat gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten worden bloed en urine onderzocht (basisdiagnostiek). Als de resultaten er op wijzen dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen zoals huidcellen, wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt. Voor sommige aandoeningen is het nodig om hersenvocht (verkregen via een ruggenmergpunctie) of een stukje spierweefsel (spierbiopt) te onderzoeken om de diagnose definitief te stellen. Soms helpt de uitslag van een MRI-scan (van de hersenen) bij het stellen van een diagnose. Daarna zal de diagnose vaak met DNA-onderzoek bevestigd worden. Daarbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking de patiënt precies heeft.
Sinds 2007 worden pasgeboren kinderen op 14 verschillende stofwisselingsziekten getest met de hielprik. Op die manier kan er snel een diagnose gesteld worden voor deze behandelbare ziekten. De Gezondheidsraad adviseerde in mei 2015 om de hielprik uit te breiden met 13 stofwisselingsziekten.
Zijn stofwisselingsziekten te behandelen?
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten die we in Nederland kennen, is een behandeling bekend. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan.
Belangrijke organen die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, zoals nieren en lever, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Bij een groeiend aantal ziekten kan het ontbrekende enzym via een infuus gegeven worden. De laatste jaren komen er voor stofwisselingsziekten ook steeds meer speciale medicijnen beschikbaar, omdat het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame ziekten gemakkelijker geworden is.
Op de site van de Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (www.stofwisselingsziekten.nl) kunt u zich verder verdiepen in dit onderwerp.